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Estudios
Clínico

Área Química Clínica

Brindamos servicio de calidad a nuestros pacientes, para lo cual contamos con tecnología de vanguardia y personal altamente capacitado, especializados en las distintas aéreas en Laboratorio Clínico: Hematología, Serología, Química , Bacteriología e inmunología .

Somos un servicio de medicina de laboratorio, basado en la experiencia, capacidad tecnológica y alta preparación de su equipo humano.
Procuramos mantener tecnología de punta, que nos permita satisfacer y sobrepasar las necesidades de nuestros pacientes, con calidez, en forma oportuna.

Estudios
Genéticos

Área Genética

Con el avance y el descubrimiento del genoma humano, hoy logramos establecer los diagnósticos, pronósticos y seguimientos más precisos y certeros en las distintas áreas médicas. Es a partir de la Biología Molecular, Citogenética y FISH de donde se alcanzan los resultados más adecuados de las diversas

especialidades de la medicina.
Por métodos específicos, sensibles y reproducibles se logra satisfacer el conocimiento pleno de las inquietudes de los médicos tratantes y con ello complacer al paciente con un diagnóstico calificado.

Citogenética


Cariotipo de Alta resolución
Detección de t(8,22)

Citogenética Clásica en Sangre periférica
Detección de Síndrome de delección 5p

Fragilidad Cromosómica con DEB Anémia de Fanconi
Detección del reordenamiento del 11q23

Citogenética molecular para BCR/ABL (FISH)
Reordenamiento del Gen RB1- 13 (q14)

Citogenética molecular para PML/RAR (FISH)
ATM Alteración del Gen

Detección del reordenamiento 11 q22
Reordenamiento del gen p53 (17p13.1)

Deleción 22Q11.2 Sindrome de Digeorge
Trisomía del Cromosoma 12 (FISH)

Detección de la deleción 5q31
Cromatina sexual por fish

Detección de la deleción 5q32

Detección de T (11,14) q13 - q32

Detección de T (8,14) q24 - q32
Estudio de deleción 22q13 (FISH)

Detección de t(2,8)
Gen de Fusion FIP1L1 PDGFRA (Eosinofilia clonal)

DETERMINACIÓN DE SEXO


SRY (Detección del gen SRY)

Diabetes


Genética de MODY 2 Gen de la Glucokinasa
Genética de MODY 3 Gen HNF1 ALFA

Genética de MODY 2 Estudio familiar (Valor unitario)
Genética de MODY 3 Estudio familiar (Valor unitario)

DISTROFIAS MUSCULARES


Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia Muscular de Duchenne MLPA

Distrofia óculo faríngea)

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES


APO E (Alelos asociados a Riesgo Vascular)
ECA Enzima convertidora de Angiotensina. Estudio de alelos asociados a Enf. Coronaria.

ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Trombofilias)


Factor V de Leiden
MTHFR Metilen - Tetrahidrofolato Reductasa (C677T y A1298C).

Protrombina 20210
PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1)

ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS (Hemoglobinopatías)


Alfa Talasemia (Estudio de la deleción 3.7 α)
Estudio Molecular de Hemoglobinas C Y S

Beta Talasemia

ENFERMEDADES HEREDITARIAS


COL4A5.Sindrome de Alport. Ligada al X
Sordera Hered (Mut 35 del Gen gen de Conexina 26)

Distrofia de Duchenne Técnica MLPA
Sindrome de TAR (Gen RBM8A)

Fibrosis Quística - 89 mutaciones
Glucogenosis panel de Genes

Fibrosis Quística - Mutación
Síndrome de PEUTZ-JEGHERS (PJS) Gen STK 11

Delta F508
SPG-11 - Paraplejia Espástica

FIEBRE PERIODICA FAMILIAR GEN TNFRSF1A (TRAPS)
Encefalopatia Epileptica - Estudio del gen SCN1A

Fragilidad del Cromosoma X (Estudio molecular)
Encefalopatía Epileptica - Estudio del gen SCN1A, Mutación puntual

Hemocromatosis / Mutación C282Y
Poliendocrinopatía Autoinmune Estudio del Gen AIRE

Hemocromatosis / Mutación H63D
Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen

Hemocromatosis / Mutación H63D
Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen CLCN5

Hemocromatosis / Mutación S65C
COL2A1 Desordenes relacionados

Hiperplasia suprearenal congénita Deficit de 21OH
Incontinentia Pigmenti Common Deletion Analysis - Gen: IKBKG

Neurofibromatosis tipo I.Gen NF1.
Incontinentia Pigmenti, IKBKG Sequence Analysis

Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II).
Estudio familiar (seis personas)
Exoma Completo Secuenciación

Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II).
Estudio familiar (seis personas)
Exoma Completo Secuenciación

Sindrome Prader Willi/Angelman (MLPA)
ALDH7A1 Secuenciación

Sindrome de Alport. Panel de genes: COL4A3, COL4A4 y COL4A5
Bethlem myopathy - Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3

Sindrome de RETT secuencia del Gen MECP2
Fiebre mediterranea familiar

Sindrome de Rett (Gen MECP2) MLPA
Gen MEFV (Secuencia)

Sordera Hered (Secuencia Gen de Conexina 26)

ENFERMEDADES METÁBOLICAS


Enfermedad de Canavan
ALFA 1 antiripsina estudio de mutaciones

Enfermedad de Gaucher
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Gen ALDOB

Enfermedad de Tay-Sachs
Gen GALK1 Secuenciación

Galactosemia
Deficiencia de GLUT1

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES


MELAS Detección A3243 G (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like” episodios) NARP Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (T8993G en ADN mitocondrial)

FERTILIDAD


AZF (Estudio de microdeleciones asociadas al Cr. Yg11) Variante 5AT en el Gen de la Fibrosis Quística

NEUROLOGÍA


ALZHEIMER (Variantes alélicas de APOE)
CADASIL Estudio molecular (Gen NOTCH3)

Ataxia de Friedreich
Charcott-Marie Tooth Tipo IA Microduplicación 17p11.2 Gen PMP22

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA-1)
Charcott-Marie Tooth Tipo IA Secuencia Completa de 17p11.2 Gen PMP22

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA-2)
Corea de Huntington

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA-3) o Machado Joseph
Distonía de Torsión Temprana - DYT1

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA-6)
Neuropatía Tomacular (NHPP)

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA-7)
Encefalopatía Epiléptica Panel 21 Genes

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8 (SCA-8)
Encefalopatía Epiléptica Gen SCN1A

Atrofia muscular espinal bulbar (Enfermedad de Kennedy)
Encefalopatía Epiléptica mutación puntual SCN1A

Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (SMA-1)
Secuenciación completa del gen: SPG-11, Paraplejia espástica

ONCO-HEMATOLOGÍA


Calreticulina. Secuenciación Exón 9 Gen CARL
Traslocación t(14;18) o gen de fusión BCL-2- IgH

Citogenética Clásica en Leucemia
Traslocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL Cuantificación

Del(1) SYL-TAL1
Traslocación t(9;22) o gen de fusión BCR-ABL Deteccion p190, p210.

Detección de Mutaciones en BCR-ABL
Traslocación t(1;19) o gen de fusión E2A-PBX1

Estudio de Mutaciones del Gen NPM-1
Traslocación t(12-21) o gen de fusión TEL-AML1

Estudio de Mutaciones en CEBPA
Traslocación t(2;5) o gen de fusión NPM-ALK

Gen de Fusión FIP1L1/PDGFRA (Eosinofilia Clonal)
Traslocación t(4;11) o gen de fusión MLL-AF4

Inv(16) o gen de fusión CBFB-MYH11
Traslocación t(8;14) (Linfoma de Burkitt) CMYC / IGH

JAK-2 detección de la mutación V617F
Traslocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO

JAK-2 mutaciones en el Exón 12
Traslocación t(9;11) o gen de fusión MLL-AF9

Traslocación t(15;17) o gen de fusión PML-RAR α
Traslocación t(8;14) (Linfoma de Burkitt) CMYC / IGH

Rearreglo del gen del Receptor de Células T (TCR-γ)
Traslocación t(8;21) o gen de fusión AML1-ETO

Traslocación t(11;14) BCL-1/IGH

Estudios sugeridos por patología Oncohematológicast


LMA – Leucemia Mieloide Aguda


del(20)(q12)
D20S108

-7/7q-
D7S486/CEP 7

-5/5q-
EGR1/5p

trisomía 8
CEP 8

11(q23)
reord. MLL

t(8;21)(q22;q22)
AML1/ETO

t(9;22)(q34;q11.2)
BCR/ABL

t(16;16),inv(16),del(16)
reord. CBFB

t(15;17)(q22;q21.1)
PML/RARA

12(p13)
reord. ETV6/TEL

LLA - Leucemia Linfocítica Aguda


t(9;22)(q34;q11.2)
BCR/ABL

11(q23)
reord. MLL

t(12;21)(p13;q22)
TEL/AML1

8q24 ->t(2;8),t(8;14),t(8;22)
reord. MYC

t(8;14)(q24;q32)
MYC/IGH

14(q32.33)
reord. IGH

t(1;19)(q23;p13.3)
PBX1/TCF3

1(p32)
reord. TAL1

12(p13)
reord. ETV6/TEL

LMC - Leucemia mieloide crónica / MPD - Mieloproliferativos


t(9;22)(q34;q11.2)
BCR/ABL

del(13)(q14.3)
D13S319

del(20)(q12 )
D20S108

5(q32) -> t(5;12)
reord. PDGFR-ß

8(p11) / trisomía 8
reord. FGFR1 / CEP8

LMMC - Leucemia mielomonocítica crónica


-7/7q-
D7S486/CEP 7

8(p11) / trisomía 8
reord. FGFR1 / CEP8

4(q12)
reord. PDGFR-α (alpha)

5(q32) -> t(5;12)
reord. PDGFR-ß

SMD - Síndrome Mielodisplásico


del(20)(q12)
D20S108

-7/7q-
D7S486/CEP 7

-5/5q-
EGR1/5p

trisomía 8
CEP 8

11(q23)
reord. MLL

del(17)(p13.1)
p53

Cromosoma Y
SRY

MM - Mieloma Múltiple


del(1p) / +1q
p18 / LSI 1q21

del(13)(q14.3)
D13S319

del(17)(p13.1)
p53

14q32.33
reord. IGH

t(11;14)(q13;q32)
CCDN1/IGH

t(4;14)(p16.3;q32)
FGFR3/IGH

t(14;16)q32;q23)
IGH/MAF

t(6;14)(p21;q32)
CCND3/IGH

t(14;20)(q32;q12)
IGH/MAFB

SLPC - Linfoma No-Hodking (otros)


3(q27)
reord. BCL6

reord. 14(q32.33)
reord. IGH

t(14;18)(q32;q21)
IGH/BCL2

2(p23) (t(2;5))
reord. ALK

18q21
reord. MALT1

8(p11) (t(8;13))
reord. FGFR1

SLPC- LNH - Linfoma células Manto


t(11;14)(q13;q32)
CCDN1/IGH

SLPC- LNH - LLC - Leucemia Linfocítica crónica


del(11)(q22.3)
ATM

del(17)(p13.1)
p53

trisomía 12
CEP 12

del(13)(q14.3)
D13S319

del(6)(q23)
MYB

t(11;14)(q13;q32)
CCDN1/IGH

SLPC- LNH - Linfoma folicular


t(14;18)(q32;q21)
IGH/BCL2

SLPC- LNH - Linfoma de Burkitt


8q24 ->t(2;8),t(8;14),t(8;22)
reord. MYC

t(8;14)(q24;q32)
MYC/IGH

ONCOLOGÍA


BRCA 1 y 2 Judío - Ashkenazi
K-RAS - Detección de mutaciones

BRCA 1 y 2 Judío - Ashkenazi mutación específica
MELARIS Melanoma (MYRIAD)

BRACAnalysis I y II secuencia completa (MYRIAD)
MEN-1 Estudio Molecular

BRACAnalysis I y II mutación específica (MYRIAD)
MEN-2 Protoncogen RET

BRAF - Detección de mutaciones
MyRISK Panel de 25 genes de 8 tipos de Cánceres Hereditarios

Cáncer Hereditario Colorrectal Panel de Alto riesgo (Baylor College of Medicine)
N-RAS. Estudio de mutaciones en exones 2 Y 3

Cancer de mama test de Recurrencia Endopredict
Secuencia del Gen SMAD4

ENDOPREDICT
Sind. de Li Fraumeni Gen P53

FLT3
Sind. de Lynch Gen MLH1 (MYRIAD COLARIS)

Gen APC Y MYH (MYRIAD COLARIS AP)
Sind. de Lynch Gen MSH2 Secuenciación completa (MYRIAD COLARIS)

Gen CDH1
Sind. de Lynch Gen MSH2 mutación específica (MYRIAD COLARIS)

Gen C-Kit Estudio de Exones 9,11,13,17
Sind. de Lynch Gen MSH6 (MYRIAD COLARIS)

Gen CHEK-2
Sind. de Lynch Gen PMS2 (MYRIAD COLARIS)

Gen EGFR - Detección de mutaciones
Sind. de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y MYH) 6 mutaciones (MYRIAD COLARIS)

Gen MYH (MYRIAD COLARIS)
P53 - Detección de mutaciones en exones 4,5,6,7,8,9

Gen NPM-1 - Estudio de mutaciones
PANEXIA Cáncer de Páncreas (MYRIAD)

Gen PTEN
PROLARIS Cáncer de Próstata (MYRIAD pronóstico de la enfermedad)

HER2/NEU (FISH)

SERVICIO DE SECUENCIACIÓN Y EXTRACCION DE ADN


Secuenciación
Extracción de ADN

Esta área cuenta con tecnología de última generación brindando un amplio perfil de prestaciones, que incluye los análisis referidos a los avances en genética y biología molecular. Los mismos permiten impactar en las decisiones preventivas, diagnósticas, pronosticas y terapéuticas más adecuadas para cada paciente, dando respuesta a los progresos científicos y bioinformáticos actuales de la Medicina personalizada. Cuenta con un plantel de profesionales de alto nivel, dispuestos a brindar información que se solicite en tiempo y forma.

Andrología


El área de Andrología juega un rol muy relevante para la evaluación, diagnóstico y terapéutica del factor masculino en el campo de la Reproducción Humana. En los últimos años se han realizado importantes avances en los estudios del semen, a través de una mayor estandarización de las pruebas que conforman el estudio básico del mismo, la incorporación de pruebas funcionales y moleculares, y los estudios genéticos relacionados con la integridad el DNA espermático que permiten un diagnóstico más preciso de la patología espermática.

La integridad de la molécula de DNA del espermatozoide es de vital importancia para el inicio y mantenimiento de un embarazo tanto natural como también a través de las Técnicas de Reproducción Asistida (TRA).

Los estudios reportados en la literatura científica demuestran, que independientemente de la técnica de reproducción asistida utilizada, un elevado nivel de fragmentación del ADN en espermatozoides puede representar causa de infertilidad masculina, que los exámenes convencionales del Espermograma básico (movilidad, recuento y morfología espermática), no pueden detectar.

¿Qué impacto tiene la fragmentación del DNA espermático?


La fragmentación del DNA puede producir:

Ø Fallas repetidas en reproducción asistida.
Ø Mala calidad embrionaria (efecto paterno tardío).
Ø Pacientes con aborto a repetición.
Ø Predispone a mutaciones en el desarrollo embrionario con la potencialidad de inducir enfermedades en la descendencia.

¿Que procedimientos bioquimicos se utilizan para evaluar para la Fragmentación del DNA?


Los métodos directos de mayor aplicación clínica en la actualidad son:

Ø Terminal dUTP Nick-End Labeling (TUNEL)
Ø Sperm Chromatin Dispersion (SCD) o Halosperm

¿Cuáles son las indicaciones clínicas para solicitar un estudio de fragmentación?


Ø Infertilidad idiopática.
Ø Desarrollo detenido del embrión.
Ø Mal desarrollo del blastocisto.
Ø Fallo repetido de embarazos en ART (FIV/ICSI).
Ø Abortos recurrentes.
Ø Alteraciones severas en los parámetros seminales.
Ø Varicocele grados II y III
Ø Edad varón > 40 años
Ø Congelación de semen: quimio/radioterapia.
Ø Episodio febril en los últimos 3 meses

Ventajas de las pruebas de fragmentación del DNA espermático


La valoración de fragmentación del DNA proporciona un análisis fiable de la integridad del DNA espermático que puede ayudar al diagnóstico clínico, manejo y tratamiento de la infertilidad masculina y puede ser de valor pronóstico en la evaluación de los resultados en el tratamiento con las TRA.

A continuación listamos las determinaciones que se realizan en la sección:

Bioquímica seminal
MOST

Espermograma básico
Swim Up o Percoll

Espermograma básico con bioquímica del plasma seminal
Test de azul de anilina

Inmunobeas(IgG) Directo
Test de estabilidad de la cromatina

Inmunobeas(IgA) Indirecto
Test de Hiperactivación

Inmunobeas(IgG) Directo
Test Hiposmótico

Inmunobeas(IgA) Directo
Test de naranja de acridina

Mar Test
Test de Sobrevida

Morfología de Kruger
Test de Túnel

Infectología Molecular


La aplicación de la biología molecular en el diagnóstico de enfermedades infecciosas es una herramienta muy valiosa que permite detectar y confirmar un diagnóstico clínico en corto tiempo y con muy alta sensibilidad y especificidad. Las metodologías basadas en la técnica de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) y sus variantes, permiten no solo detectar el agente causal (virus, bacteria, parásito, hongo o mutación genética) sino además evaluar su comportamiento en el tiempo (ej. evolución de la carga viral en una infección).

Nuestro laboratorio cuenta con la infraestructura y cumple con las normas de bioseguridad requeridas para el cumplimiento de las recomendaciones establecidas para laboratorios de biología molecular, y además cuenta con tecnología de última generación permitiéndonos de esta manera asistir al médico con resultados más rápidos, más precisos y con menores riesgos de falsos positivos o falsos negativos.

A continuación listamos las determinaciones que se realizan en la sección:

Adenovirus (Genoma)
Hepatitis C (Genotipificación)

BK virus (Genoma) en orina
Hepatitis E (Genoma)

BK virus (Genoma) en sangre
Herpes 6 (Carga Viral)

BK virus (Carga Viral)
Herpes 6 (Genoma)

Bordetella pertussis (Genoma)
Herpes 8 (Genoma)

Bordetella parapertussis (Genoma)
Herpes Simplex 1 y 2 HSV (Genoma)

Chlamydia pneumoniae (Genoma)
HIV-1 (Carga Viral)

Chlamydia trachomatis (Genoma)
HIV-1 (Genoma)

Citomegalovirus (Carga Viral)
HIV-1 DNA Proviral (Genoma)

Citomegalovirus (Genoma)
HIV-1 Resistencia a antirretrovirales

Citomegalovirus en Orina
HLA B 5701- Test de Abacavir

Citomegalovirus (CMV) resistencia a antivirales (ganciclovir gen UL97)
HPV Genotipos alto riesgo (Captura híbrida)

Chikungunya Virus (Genoma)
HPV Genotipificación ( PCR - Secuenciación de ADN)

Dengue (Genoma - Serotipos 1 al 4)
HTLV 1 y 2 (Genoma)

Flavivirus por PCR
Influenza A - Nuevo virus H1N1 (gen M2 y nuevo gen SWH1)

Enterovirus (Genoma)
JC Virus (Genoma)

Epstein Barr Virus (Carga Viral)
Micobacterias Atípicas (Genoma)

Epstein Barr Virus (Genoma)
Mycobacterium tuberculosis (Genoma)

Hepatitis B (Carga Viral)
Mycoplasma pneumoniae (Genoma)

Hepatitis B (Genoma)
Parvovirus B 19 (Genoma)

Hepatitis B (Resistencia a antivirales)
Pneumocystis jiroveci (Genoma)

Hepatitis C (Polimorfismo en el gen IL28B (rs12979860)
Toxoplasma gondii (Genoma)

Hepatitis C (Carga Viral)
Varicela zoster (Genoma)

Hepatitis C (Genoma)
Zika Virus (Genoma)

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