Biología Molecular / Genética Clínica

Genética Clínica

Tipos de muestra

  • Sangre periférica
  • Taco de parafina
  • SRY (Detección del gen SRY)

Enfermedades relacionadas

Diabetes

  • Genética de MODY 2 Gen de la Glucokinasa
  • Genética de MODY 3 Gen HNF1 ALFA
  • Genética de MODY 2 Estudio familiar (Valor unitario)
  • Genética de MODY 3 Estudio familiar (Valor unitario)

Enfermedades hematológicas (trombofilias)

  • Factor V de Leiden
  • MTHFR Metilen - Tetrahidrofolato Reductasa (C677T y A1298C).
  • Protrombina 20210
  • PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1)

Enfermedades metabólicas

  • Enfermedad de Canavan
  • ALFA 1 antiripsina estudio de mutaciones
  • Enfermedad de Gaucher
  • Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Gen ALDOB
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Gen GALK1 Secuenciación
  • Galactosemia
  • Deficiencia de GLUT1

Distrofias musculares

  • Distrofia miotónica de Steinert
  • Distrofia Muscular de Duchenne MLPA
  • Distrofia óculo faríngea)

Enfermedades hematológicas (hemoglobinopatías)

  • Alfa Talasemia (Estudio de la deleción 3.7 α)
  • Estudio Molecular de Hemoglobinas C Y S
  • Beta Talasemia

Enfermedades mitocondriales

  • MELAS Detección A3243 G (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like” episodios) NARP Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (T8993G en ADN mitocondrial)

Enfermedades Hereditarias

  • COL4A5.Sindrome de Alport. Ligada al X
  • Sordera Hered (Mut 35 del Gen gen de Conexina 26)
  • Distrofia de Duchenne Técnica MLPA
  • Sindrome de TAR (Gen RBM8A)
  • Fibrosis Quística - 89 mutaciones
  • Glucogenosis panel de Genes
  • Fibrosis Quística - Mutación
  • Síndrome de PEUTZ-JEGHERS (PJS) Gen STK 11
  • Delta F508
  • SPG-11 - Paraplejia Espástica
  • FIEBRE PERIODICA FAMILIAR GEN TNFRSF1A (TRAPS)
  • Encefalopatia Epileptica - Estudio del gen SCN1A
  • Fragilidad del Cromosoma X (Estudio molecular)
  • Encefalopatía Epileptica - Estudio del gen SCN1A, Mutación puntual
  • Hemocromatosis / Mutación C282Y
  • Poliendocrinopatía Autoinmune Estudio del Gen AIRE
  • Hemocromatosis / Mutación H63D
  • Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen
  • Hemocromatosis / Mutación H63D
  • Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen CLCN5
  • Hemocromatosis / Mutación S65C

  • COL2A1 Desordenes relacionados
  • Hiperplasia suprearenal congénita Deficit de 21OH
  • Incontinentia Pigmenti Common Deletion Analysis - Gen: IKBKG
  • Neurofibromatosis tipo I.Gen NF1.
  • Incontinentia Pigmenti, IKBKG Sequence Analysis
  • Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II)
  • Estudio familiar (seis personas)
  • Exoma Completo Secuenciación
  • Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II)
  • Estudio familiar (seis personas)
  • Exoma Completo Secuenciación
  • Sindrome Prader Willi/Angelman (MLPA)
  • ALDH7A1 Secuenciación
  • Sindrome de Alport. Panel de genes: COL4A3, COL4A4 y COL4A5
  • Bethlem myopathy - Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3
  • Sindrome de RETT secuencia del Gen MECP2
  • Fiebre mediterranea familiar
  • Sindrome de Rett (Gen MECP2) MLPA
  • Gen MEFV (Secuencia)
  • Sordera Hered (Secuencia Gen de Conexina 26)

Enfermedades cardiovasculares

  • APO E (Alelos asociados a Riesgo Vascular)
  • ECA Enzima convertidora de Angiotensina. Estudio de alelos asociados a Enf. Coronaria.