Biología Molecular / Genética Clínica Genética Clínica Tipos de muestra Sangre periférica Taco de parafina SRY (Detección del gen SRY) Enfermedades relacionadas Diabetes Genética de MODY 2 Gen de la Glucokinasa Genética de MODY 3 Gen HNF1 ALFA Genética de MODY 2 Estudio familiar (Valor unitario) Genética de MODY 3 Estudio familiar (Valor unitario) Enfermedades hematológicas (trombofilias) Factor V de Leiden MTHFR Metilen - Tetrahidrofolato Reductasa (C677T y A1298C). Protrombina 20210 PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1) Enfermedades metabólicas Enfermedad de Canavan ALFA 1 antiripsina estudio de mutaciones Enfermedad de Gaucher Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Gen ALDOB Enfermedad de Tay-Sachs Gen GALK1 Secuenciación Galactosemia Deficiencia de GLUT1 Distrofias musculares Distrofia miotónica de Steinert Distrofia Muscular de Duchenne MLPA Distrofia óculo faríngea) Enfermedades hematológicas (hemoglobinopatías) Alfa Talasemia (Estudio de la deleción 3.7 α) Estudio Molecular de Hemoglobinas C Y S Beta Talasemia Enfermedades mitocondriales MELAS Detección A3243 G (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like” episodios) NARP Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (T8993G en ADN mitocondrial) Enfermedades Hereditarias COL4A5.Sindrome de Alport. Ligada al X Sordera Hered (Mut 35 del Gen gen de Conexina 26) Distrofia de Duchenne Técnica MLPA Sindrome de TAR (Gen RBM8A) Fibrosis Quística - 89 mutaciones Glucogenosis panel de Genes Fibrosis Quística - Mutación Síndrome de PEUTZ-JEGHERS (PJS) Gen STK 11 Delta F508 SPG-11 - Paraplejia Espástica FIEBRE PERIODICA FAMILIAR GEN TNFRSF1A (TRAPS) Encefalopatia Epileptica - Estudio del gen SCN1A Fragilidad del Cromosoma X (Estudio molecular) Encefalopatía Epileptica - Estudio del gen SCN1A, Mutación puntual Hemocromatosis / Mutación C282Y Poliendocrinopatía Autoinmune Estudio del Gen AIRE Hemocromatosis / Mutación H63D Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen Hemocromatosis / Mutación H63D Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen CLCN5 Hemocromatosis / Mutación S65C COL2A1 Desordenes relacionados Hiperplasia suprearenal congénita Deficit de 21OH Incontinentia Pigmenti Common Deletion Analysis - Gen: IKBKG Neurofibromatosis tipo I.Gen NF1. Incontinentia Pigmenti, IKBKG Sequence Analysis Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II) Estudio familiar (seis personas) Exoma Completo Secuenciación Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II) Estudio familiar (seis personas) Exoma Completo Secuenciación Sindrome Prader Willi/Angelman (MLPA) ALDH7A1 Secuenciación Sindrome de Alport. Panel de genes: COL4A3, COL4A4 y COL4A5 Bethlem myopathy - Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3 Sindrome de RETT secuencia del Gen MECP2 Fiebre mediterranea familiar Sindrome de Rett (Gen MECP2) MLPA Gen MEFV (Secuencia) Sordera Hered (Secuencia Gen de Conexina 26) Enfermedades cardiovasculares APO E (Alelos asociados a Riesgo Vascular) ECA Enzima convertidora de Angiotensina. Estudio de alelos asociados a Enf. Coronaria.
