Biología Molecular / Genética Clínica
Genética Clínica
Tipos de muestra
- Sangre periférica
- Taco de parafina
- SRY (Detección del gen SRY)
Enfermedades relacionadas
Diabetes
- Genética de MODY 2 Gen de la Glucokinasa
- Genética de MODY 3 Gen HNF1 ALFA
- Genética de MODY 2 Estudio familiar (Valor unitario)
- Genética de MODY 3 Estudio familiar (Valor unitario)
Enfermedades hematológicas (trombofilias)
- Factor V de Leiden
- MTHFR Metilen - Tetrahidrofolato Reductasa (C677T y A1298C).
- Protrombina 20210
- PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1)
Enfermedades metabólicas
- Enfermedad de Canavan
- ALFA 1 antiripsina estudio de mutaciones
- Enfermedad de Gaucher
- Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Gen ALDOB
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Gen GALK1 Secuenciación
- Galactosemia
- Deficiencia de GLUT1
Distrofias musculares
- Distrofia miotónica de Steinert
- Distrofia Muscular de Duchenne MLPA
- Distrofia óculo faríngea)
Enfermedades hematológicas (hemoglobinopatías)
- Alfa Talasemia (Estudio de la deleción 3.7 α)
- Estudio Molecular de Hemoglobinas C Y S
- Beta Talasemia
Enfermedades mitocondriales
- MELAS Detección A3243 G (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like” episodios) NARP Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (T8993G en ADN mitocondrial)
Enfermedades Hereditarias
- COL4A5.Sindrome de Alport. Ligada al X
- Sordera Hered (Mut 35 del Gen gen de Conexina 26)
- Distrofia de Duchenne Técnica MLPA
- Sindrome de TAR (Gen RBM8A)
- Fibrosis Quística - 89 mutaciones
- Glucogenosis panel de Genes
- Fibrosis Quística - Mutación
- Síndrome de PEUTZ-JEGHERS (PJS) Gen STK 11
- Delta F508
- SPG-11 - Paraplejia Espástica
- FIEBRE PERIODICA FAMILIAR GEN TNFRSF1A (TRAPS)
- Encefalopatia Epileptica - Estudio del gen SCN1A
- Fragilidad del Cromosoma X (Estudio molecular)
- Encefalopatía Epileptica - Estudio del gen SCN1A, Mutación puntual
- Hemocromatosis / Mutación C282Y
- Poliendocrinopatía Autoinmune Estudio del Gen AIRE
- Hemocromatosis / Mutación H63D
- Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen
- Hemocromatosis / Mutación H63D
- Sindrome de DENT Tipo 1. Secuencia del Gen CLCN5
- Hemocromatosis / Mutación S65C
- COL2A1 Desordenes relacionados
- Hiperplasia suprearenal congénita Deficit de 21OH
- Incontinentia Pigmenti Common Deletion Analysis - Gen: IKBKG
- Neurofibromatosis tipo I.Gen NF1.
- Incontinentia Pigmenti, IKBKG Sequence Analysis
- Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II)
- Estudio familiar (seis personas)
- Exoma Completo Secuenciación
- Poliquistosis Renal (PKD I y/o PKD II)
- Estudio familiar (seis personas)
- Exoma Completo Secuenciación
- Sindrome Prader Willi/Angelman (MLPA)
- ALDH7A1 Secuenciación
- Sindrome de Alport. Panel de genes: COL4A3, COL4A4 y COL4A5
- Bethlem myopathy - Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3
- Sindrome de RETT secuencia del Gen MECP2
- Fiebre mediterranea familiar
- Sindrome de Rett (Gen MECP2) MLPA
- Gen MEFV (Secuencia)
- Sordera Hered (Secuencia Gen de Conexina 26)
Enfermedades cardiovasculares
- APO E (Alelos asociados a Riesgo Vascular)
- ECA Enzima convertidora de Angiotensina. Estudio de alelos asociados a Enf. Coronaria.