Biología Molecular / Neurología

Tipos de muestra

  • ALZHEIMER (Variantes alélicas de APOE)
  • CADASIL Estudio molecular (Gen NOTCH3)
  • Ataxia de Friedreich
  • Charcott-Marie Tooth Tipo IA Microduplicación 17p11.2 Gen PMP22
  • Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA-1)
  • Charcott-Marie Tooth Tipo IA Secuencia Completa de 17p11.2 Gen PMP22
  • Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA-2)
  • Corea de Huntington
  • Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA-3) o Machado Joseph
  • Distonía de Torsión Temprana - DYT1
  • Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA-6)
  • Neuropatía Tomacular (NHPP)
  • Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA-7)
  • Encefalopatía Epiléptica Panel 21 Genes
  • Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8 (SCA-8)
  • Encefalopatía Epiléptica Gen SCN1A
  • Atrofia muscular espinal bulbar (Enfermedad de Kennedy)
  • Encefalopatía Epiléptica mutación puntual SCN1A
  • Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (SMA-1)
  • Secuenciación completa del gen: SPG-11, Paraplejia espástica