Biologia Molecular / Next Generation Sequencing( NGS) y misceláneas

Tipos de muestra

  • Panel de Mutacion "NGS Sudden Cardiac Death Panel (76 Genes)"
  • Panel de Mutacion "NGS Arrythmogenic (33)"
  • Panel de Mutacion "NGS Structural Panel (50)"
  • Panel de Mutacion "NGS Hypertrophic (29) Cardiomyopathy Panel
  • Panel de Mutacion "NGS Dilated (38) Cardiomyopathy Panel"
  • Panel de Mutacion "NGS Full Sudden Cardiac Death Panel (108 genes)"
  • Panel de Mutacion "Marfan Syndrome"
  • CARDIOPATIA ARRITMOGENICA VENTRICULO DERECHO (NGS)
  • TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINERGICA (NGS)
  • SINDROME QT LARGO (NGS)
  • SINDROME QT CORTO (NGS)
  • InflammaScore (Luminex)
  • EXOMA COMPLETO (NGS)
  • SECUENCIACION EXOMA COMPLETO EN TRIOS
  • AMPLIFICACION Y SECUENCIACION DE EXONES E INTRONES GEN £]-GLOBINA
  • ESTUDIO DE MUTACIONES H63D Y C282Y EN EL GEN HFE (B)
  • PANEL DE NEFRONOPTISIS (27 GENES) (NGS)
  • SINDROME ORAL-FACIAL-DIGITAL TIPO 1 (1 GEN) OFD1 (NGS)
  • PANEL DE POLIQUISTOSIS RENAL (2 GENES) (NGS)
  • Panel de Ataxia (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17)
  • SCA1 (gen individual)
  • PANEL DEMENCIAS Y ELA (NGS)
  • CADASIL (NOTCH3,EXONES HOT SPOT): SEC. DE EXONES  3, 4, 5, 6, 11,12, 18, 19, 20
  • EGFR T790M CT-DNA (Biopsia Liquida) (DIG PCR)
  • PANEL MAMA Y OVARIO BRCA PLUS (11 GENES) (NGS)
  • PANEL CCR HEREDITARIO (LYNCH) (5 GENES) (NGS)
  • PANEL POLIPOSIS FAMILIAR (FAAP) (2 GENES) (NGS)
  • PANEL TUMORES SOLIDOS (GUARDANTHEALTH LIKE) EN SANGRE (NGS)
  • CKIT MUTACIONES 4 EXONES (9,11,13,17) (PCR sec)
  • MUTACIONES DEL PROTOONCOGEN RET (ANALISIS DEL CASO INDICE 6 EXONES)
  • ESTUDIO DE CADA FAMILIAR DE RET CON MUTACION CONOCIDA
  • MUTACIONES DE LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 (3 MUTACIONES - PANEL ASHKENAZI)
  • ESTUDIO DE CADA FAMILIAR DE BRCA CON MUTACION CONOCIDA
  • BRAF MUTACION V600E /K/D RT PCR
  • EGFR MUT EN 4 EXONES 18,19,20,21 RT PCR
  • ALK INMUNOHISTOQUIMICA
  • PDL1 INMUNOHISTOQUIMICA
  • ROS1 INMUNOHISTOQUIMICA
  • PANEL CA PULMON Target ( EGFR+ALK+ROS1+PDL1)
  • PANEL CA PULMON Extensión ( CMET+BRAF+HER2+IMS)
  • KRAS MUT 3 EXONES 2,3 Y 4 RT PCR
    NRAS MUT 3 EXONES 2,3 Y 4 RT PCR
  • PANEL CA COLORRECTAL TARGET (kras+Nras+Braf)
  • Inestabilidad Microsatelital (Inmunohistoquimica 4 PROTEINAS)
  • C-MET INMUNOHISTOQUIMICA
  • Panel de Men (TUMORES NeuroendócrinOs) NGS
  • Inestabilidad Microsatelital (Inmunohistoquimica 4 PROTEINAS)
  • C-MET INMUNOHISTOQUIMICA
  • Panel de Men (TUMORES Neuroendócrinos) NGS
  • BRCA 1 y 2 (NGS)
  • BRCA 1 Y 2 Mutaciones NGS + MLPA (Ca de ovario y Mama)
  • BRCA 1 Y 2 Grandes Deleciones (SOLO MLPA)
  • MEN-1 PCR-SEQ PUNTUAL
  • Panel Neoplasia Endocrina Multiple (NGS) MEN-1, RET
  • PANEL DE TUMORES SOLIDOS PEDIATRICOS (48 GENES)(NGS)
  • TEST DE RETINOBLASTOMA (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE GENES SUSCEPTIBIIDAD DE CANCER HEREDITARIO (NGS)
  • P53 (PCR)
  • LLC 4 CROMOSOMAS (FISH)
  • LLC 2 CROMOSOMAS (FISH)
  • IGVH CLONALIDAD DE ORIGEN B: REARREGLO DE GENES DE CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINAS (IGH) (A)
  • LMC BCR-ABL QPCR (rt PCR)
  • LMC BCR-ABL CualiPCR (rt PCR) P210 P190
  • BCR - ABL MUT RESISTENCIA A ITK (PCR SEC)
  • Jak2 Mutaciones exones 12 y 14 (PCR Sec)
  • FIP1L1-PdGFRalfa Reordenamiento (PCR Sec)
  • cKIT mutacion D816V (PCR Sec)
  • PML-RARalfa (PCR MULTIPLEX)
  • AML1-ETO: t(8;21) (PCR)
  • CBF MYH11 –Inv(16) (PCR)
  • MLL-AF9: t(9;11) (PCR)
  • Mutaciones Exón 12 gen NPM1 (PCR sec)
  • Mutación D835 y Duplicación (ITD) en FLT3 (PCR sec)
  • CEBPA (PCR sec)
  • MLL-AF4: t(4;11) (PCR)
  • TEL-AML1: t(12;21) (PCR)
  • E2A-PBX1: t(1;19) (PCR)
  • Clonalidad de origen T: rearreglo de la cadena gamma del Receptor T (G TCR)
  • CAL-RETICULINA (PCR SEC)
  • MPL (PCR SEEC)
  • BCL2-JH: t(14;18) (PCR)
  • BCL1-JH: t(11;14) (PCR)
  • NPM-Alk: t(2;5) FISH
  • PANEL DE LEUCEMIA MIELOIDE (NGS)
  • BRAF MUTACION V600E /K/D (LEUC. CEL. VELLOSAS)
  • DEL17P (FISH)
  • DEL5Q (FISH)
  • t(4:14) (FISH)
  • T(14:16) (FISH)
  • Analisis inmunofenotipico de sindromes linfoproliferativos y mieloproliferativos cronicos CITOMETRIA EUROFLOW
  • Exceso clonal kappa/lambda CITOMETRIA euroflow
  • Subpoblaciones linfocitarias B, T y NK (incluye CD4 y CD8) Citometria Euroflow
  • Cuantificacion de celulas CD34+ Citometria Euroflow
  • Estudio citogenetico en ganglio linfatico por bandeo G CITOGENETICA
  • Estudio citogenetico en sangre periferica, medula osea o ganglio linfatico por bandeo G de alta resolucion
  • BCR-ABL CUALIPCR (PCR) P230 &INCLUIDA EN ANTERIOR BCRABL
  • MUTACION D816V C KIT (MASTOCITOSIS SISTEMICA) REPETIDA ARRIBA ID14
  • BCR-ABL: T(9;22) P190 (INCLUIDA aRRIBA REPETIDO) NO TIENE RAZON DE SER
  • PANEL DE COLESTASIS INTRAHEPATICA FAMILIAR NGS
  • Sindrome de WILLIAMS (del7q) (fish)
  • Sindrome de PWILLI/ANGELMAN (del15q) (FISH)
  • SINDROME DE DI GEORGE (DEL 22Q) (FISH)
  • Sindrome de MILLER DIEKER (del 17) (FISH)
  • Sindrome de SMITH MAGENIS (del 17) (FISH)
  • Sindrome de CRI DU CHAT (del 5p) (FISH)
  • Sindrome de WOLF HIRSCHHORN (del 4p) (FISH)
  • FRIEDREICH (FXN) BUSQUEDA DE EXPANSIONES ANORMALES (PCR-SEC)
  • SECUENCIACIÓN POLG (NGS)
  • PCDH19 (SECUENCIACION) POR NGS
  • CADASIL (SECUENCIACION COMPLETA DEL GEN NOTCH3) POR PCR SEQ
  • ALEXANDER (SECUENCIACION GFAP) POR NGS
  • PANEL DE LEUCODISTROFIAS POR NGS
  • TRASTORNOS MITOCONDRIALES por NGS
  • SECUENCIACION POLG PCR-SEQ
  • PANEL DE MANTENIMIENTO DEL GENOMA MITOCONDRIAL (NGS)
  • PANEL DE MITOCONDRIOPATIAS POR GENES NUCLEARES (NGS)
  • FRAGIL X (PRUEBA INDIVIDUAL) (PCR-ELECTROFORESIS CAPILAR)
  • SECUENCIACION MECP2
  • DUPLICACION PMP22 (NGS)
  • PANEL CMT90 (NGS)
  • PANEL POLINEUROPATIAS HEREDITARIAS COMPLETO (NGS)
  • SECUENCIACION Y BUSQUEDA ALTERACIONES ESTRUCTURALES EN PARK2 (NGS)
  • BUSQUEDA DE MUTACIONES FRECUENTES EN LRRK2 (NGS)
  • ENFERMEDAD PRIONICA FAMILIAR (SECUENCIACION PRNP) (NGS)
  • PANEL DE PARKINSON FAMILIAR (NGS)
  • PANEL DE NBIA (NGS)
  • PANEL DE PARAPARESIAS ESPASTICAS HEREDITARIAS (NGS)
  • ENF. KENNEDY (PRUEBA INDIVIDUAL, BUSQUEDA DE EXPANSIONES ANORMALES) (NGS)
  • SECUENCIACION CPT2 (EXONES HOTSPOT) (NGS/NGS-PCR-SEQ)
  • ENFERMEDAD DE MCARDLE (EXONES HOTSPOT) (NGS)
  • EMERY DREYFUSS (SECUENCIACION EMD/LMNA/SYNE1/SYNE2/FHL1) (NGS)
  • PANEL DE MIASTENIAS CONGENITAS (NGS)
  • PANEL DE DISTROFIAS DE CINTURAS (NGS)
  • PANEL DE MIOPATIAS CONGENITAS (NGS)
  • PANEL DE DISTROFIAS CONGENITAS (NGS)
  • PANEL DE MIOPATIAS METABOLICAS (NGS)
  • PANEL DE CILIOPATIAS (102 GENES) (NGS)
  • PANEL DE CILIOPATIAS ESQUELETICAS (18 GENES) (NGS)
  • PANEL DE DISKINESIA CILIAR PRIMARIA (36 GENES) (NGS)
  • PANEL DE SINDROME BARDET-BIEDL (16 GENES) (NGS)
  • PANEL DE SINDROME JOUBERT Y MECKEL-GRUBER (30 GENES) (NGS)
  • PANEL PREC. RAPIDO (FRAX/DMD/SMA/FQP/SORDERA H (PCR)
  • SINDROME DE PWILLI/ANGELMAN (DEL15Q) (MLPAMS)
  • DISOMIAS UNIPARENTALES (CROM 7/14/15)
  • SORDERAS HEREDITARIAS PANEL (NGS)
  • DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER DYS (NGS)
  • SINDROME DE ALPORT PANEL (NGS)
  • SINDROMES DE SOBRECRECIMIENTO (NGS)
  • SINDROME BRUGADA (NGS)
  • PANEL DE SINDROME SENIOR-LOKEN (8 GENES)(NGS)
  • PANEL DE DEFECTOS CONGENITOS DEL CORAZON Y HETEROTAXIA (89 GENES)(NGS)
  • FIBROSIS QUISTICA: CFTR (NGS)
  • PANCREATITIS CRONICA
  • PANEL DE SINDROME ALAGILLE (2 GENES)(NGS)
  • TEST DE ALFA TALASEMIA LIGADA A x (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME CEREBROCRANEOFACIAL BARAITSER-WINTER (2 GENES)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME BRANQUIO-OTO-RENAL (3 GENES)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME CARPENTER (2 GENES)(NGS)
  • TEST DE HIPERCALCEMIA – HIPOCALCIURIA FAMILIAR AUTOSOMICA DOMINANTE (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME CHARGE (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME CHOPS (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME COFFIN-LOWRY (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME COHEN (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME CORNELIA DE LANGE (6 GENES)(NGS)
  • TEST DE SINDROME GLASS (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE DESORDENES RELACIONADOS A GLI3(NGS)
  • TEST DE HPRT-1 (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE DEFICIENCIA AISLADA DE HORMONA LIBERADORA DE GONADOTROFINA (3 GENES)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME KABUKI (2 GENES)(NGS)
  • TEST DE KAT6B (SINDROME SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON Y SINDROME GENITOPATELAR) (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME KBG (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE MED12 (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME OCULO-FACIAL-CARDIO-DENTAL (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE PTEN (1 GEN) (NGS)
  • TEST DE SINDROME RENPENNING (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME RUBINSTEIN-TAYBI (2 GENES)(NGS)
  • TEST DE SINDROME SIMPSON-GOLOBI-BEHMEL (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME SMITH-LEMLI-OPITZ (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME SOTOS (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME VAN DER WOUDE (2 GENES)(NGS)
  • TEST DE VON HIPPEL-LINDAU (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME WARG (2 GENES)(NGS)
  • TEST DE SINDROME WEAVER (1 GENE)(NGS)
  • PANEL DE DESORDENES DEL DESARROLLO SEXUAL MASCULINO (15 GENES)(NGS)
  • TEST DE DESORDENES DEL DESARROLLO SEXUAL FEMENINO (1 GENE)(NGS)
  • PANEL DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS (2 GENES)(NGS)
  • SEPARACION DE ADN EN OTRAS MUESTRAS
  • PANEL DE RASOPATIAS (18 GENES)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEO (6 GENES)(NGS)
  • TEST DE SINDROME COSTELLO (1 GEN)
  • PANEL DE SINDROME LEGIUS (2 GENES) SPRED1 - SE AGREGA GEN DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 NF1 (NGS)
  • PANEL DE SINDROME NOONAN (16 GENES)(NGS)
  • PANEL DE GENES DE SINDROME NOONAN CON LENTIGOS MULTIPLES (3 genes)(NGS)
  • TEST DE SINDROME ANTLEY-BIXLER (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE FGFR2 – CRANIOSINOSTOSIS (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE CONDRODISPLASIA PUNCTATA (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE DISPLASIA CAMPOMELICA (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE CRANIOSINOSTOSIS (11 GENES)(NGS)
  • TEST DE SINDROME DUANE-RADIAL RAY (1 GENE)(NGS)
  • PANEL DE DISOSTOSIS ACROFACIAL DE WEYERS Y ELLIS VAN CREVELD (2 GENES)(NGS)
  • TEST DE FGFR3 (1 GEN) (NGS)
  • PANEL DE OSTEOCONDROMAS HEREDITARIOS MULTIPLES (3 GENES)(NGS)
  • TEST DE SINDROME HOLT-ORAM ( 1 GENE)(NGS)
  • TEST DE NSDHL (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA (4 GENES)(NGS)
  • PANEL DE CILIOPATIAS ESQUELETICAS (18 GENES)(NGS)
  • TEST DE SINDROME TAR (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME TOWNES-BROCKS (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME DE TRACHER COLLINS (1 GEN)(NGS)
  • TEST DE SINDROME TRICORINOFARINGEO (2 GENE)(NGS)
  • TEST DE SINDROME ULNAR-MAMMARY (1 GEN)(NGS)
  • PANEL DE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEO (6 GENES)(NGS)
  • PANEL DE DISPLASIA ECTODERMICA CON O SIN AGENESIA DENTARIA (10 GENES)(NGS)
  • EDA EDAR EDARADD(NGS)
  • TEST DE SINDROME LEGIUS (1 GEN)(NGS)
  • MYD88 (WALDESTROM)
  • HPN CITOMETRIA DE FLUJO
  • Panel de Mutacion "Familial Mutation Test (Genetic and Clinical Report)
  • Panel de Mutacion "Familial Mutation Test (Only Genetic Report)"
  • Panel de Mutacion "TAAD"
  • Determinacion de numero de repeticiones de tripletes ataxias espinocerebelosas
  • Determinacion de numero de repeticiones de tripletes Enfermedad de Huntington
  • CFTR VARIANTE DELTAF F 508 (PCR)
  • CFTR VARIANTE 5T7T (PCR)
  • SINDROME DE RETT (GEN MECP2) (MLPA)
  • ESTUDIO DE MUTACION PUNTUAL EN 1 GEN (SEC)
  • ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 1 (SMA-1/2/3) SMN (PCR/MLPA)
  • HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONG. GEN CYP21A2 (NGS)
  • PANEL DE DESORDENES METABOLICOS (229 GENES)(NGS)
  • SECUENCIACION GEN UNICO POR NGS
  • DIAGNOSTICO MOLECULAR; AMPLIFICACION POR REACCIËN EN CADENA DE LA POLIMERASA, CADA UNA
  • Estudio citogenetico post-induccion con diepoxibutano en sangre periferica para enfermedades con inestabilidad cromosomica (Anemia de Fanconi)
  • Panel de genes de cancer hereditario
  • ESTUDIO MOLECULAR RET2
  • FRAGIL X
  • GLUT1
  • MLPA CON SALSA PI 58
  • MMR IHQ
  • SECUENCIACION DEL GEN TTR
  • EXTRACCION DE ADN
  • Secuenciacion gen individual por tecnica de sanger
  • HER 2 - Mutaciones PCR