Hibridizacion in situ (FISH)
Genética Clínica
Tipos de muestra
- Sangre periférica
- Mucosa Yugal
- Esperma
Enfermedades relacionadas
DETERMINACION DEL SEXO SONDAS XY
- Síndrome de Edwards trisomía 18
- El síndrome de Down (SD) trisomía 21
- Síndrome de Patau trisomía 13
- Prader-Willi Syndrome (PWS) and Angelman Syndrome (AS) (bands 15q11-13)
- DiGeorge Syndrome deletion of chromosome 22 at 22q11.2
- Williams-Beuren Syndrome (WBS)7q11.231
- SONDAS DE PINTADO COMPLETO , CENTROMERICAS Y SUBTELOMERICAS (CONSULTAR)
Oncohematología
Tipos de muestra
- Sangre periférica
- Médula osea
- Ganglio
- PAFF
- Taco parafínica
Enfermedades relacionadas
LMA – LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
- del(20)(q12) D20S108
- -7/7q- D7S486/CEP 7
- -5/5q- EGR1/5p
- trisomía 8 CEP 8
- 11(q23) reord. MLL
- t(8;21)(q22;q22) AML1/ETO
- t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL
- t(16;16),inv(16),del(16) reord. CBFB
- t(15;17)(q22;q21.1) PML/RARA
- 12(p13) reord. ETV6/TEL
SMD - SÍNDROME MIELODISPLÁSICO
- del(20)(q12)
- D20S108
- -7/7q-
- D7S486/CEP 7
- -5/5q-
- EGR1/5p
- trisomía 8
- CEP 8
- 11(q23)
- reord. MLL
- del(17)(p13.1)
- p53
- Cromosoma Y
- SRY
LMC - LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA / MPD - MIELOPROLIFERATIVOS
- t(9;22)(q34;q11.2)
- BCR/ABL
- del(13)(q14.3)
- D13S319
- del(20)(q12 )
- D20S108
- 5(q32) -> t(5;12)
- reord. PDGFR-ß
- 8(p11) / trisomía 8
- reord. FGFR1 / CEP8
LMMC - LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA
- -7/7q-
- D7S486/CEP 7
- 8(p11) / trisomía 8
- reord. FGFR1 / CEP8
- 4(q12)
- reord. PDGFR-α (alpha)
- 5(q32) -> t(5;12)
- reord. PDGFR-ß
LLA - LEUCEMIA LINFOCÍTICA AGUDA
- t(9;22)(q34;q11.2)
- BCR/ABL
- 11(q23)
- reord. MLL
- TEL/AML1
- 8q24 ->t(2;8),t(8;14),t(8;22)
- reord. MYC
- t(8;14)(q24;q32)
- MYC/IGH
- 14(q32.33)
- reord. IGH
- t(1;19)(q23;p13.3)
- PBX1/TCF3
- 1(p32)
- reord. TAL1
- 12(p13)
- reord. ETV6/TEL
MM - MIELOMA MÚLTIPLE
- del(1p) / +1q
- p18 / LSI 1q21
- del(13)(q14.3)
- D13S319
- del(17)(p13.1)
- p53
- 14q32.33
- reord. IGH
- t(11;14)(q13;q32)
- CCDN1/IGH
- t(4;14)(p16.3;q32)
- FGFR3/IGH
- t(14;16)q32;q23)
- IGH/MAF
- t(6;14)(p21;q32)
- CCND3/IGH
- t(14;20)(q32;q12)
- IGH/MAFB
MM - MIELOMA MÚLTIPLE
- 3(q27)
- reord. BCL6
- reord. 14(q32.33)
- reord. IGH
- t(14;18)(q32;q21)
- IGH/BCL2
- 2(p23) (t(2;5))
- reord. ALK
- 18q21
- reord. MALT1
- 8(p11) (t(8;13))
- reord. FGFR1
SLPC- LNH - LINFOMA CÉLULAS MANTO
- t(11;14)(q13;q32)
- CCDN1/IGH
SLPC- LNH - LINFOMA CÉLULAS MANTO
- t(11;14)(q13;q32)
- CCDN1/IGH
SLPC- LNH - LLC - LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA
- del(11)(q22.3)
- ATM
- del(17)(p13.1)
- p53
- trisomía 12
- CEP 12
- del(13)(q14.3)
- D13S319
- del(6)(q23)
- MYB
- t(11;14)(q13;q32)
- CCDN1/IGH
SLPC- LNH - LINFOMA FOLICULAR
- t(14;18)(q32;q21)
- IGH/BCL2
SLPC- LNH - LINFOMA DE BURKITT
- 8q24 ->t(2;8),t(8;14),t(8;22)
- reord. MYC
- t(8;14)(q24;q32)
- MYC/IGH
ONCOLOGÍA
- CA DE MAMA
- HER2/NEU (FISH)
- QUIMERISMO POST TMO XY