Hibridizacion in situ (FISH) Genética Clínica Tipos de muestra Sangre periférica Mucosa Yugal Esperma Enfermedades relacionadas DETERMINACION DEL SEXO SONDAS XY Síndrome de Edwards trisomía 18 El síndrome de Down (SD) trisomía 21 Síndrome de Patau trisomía 13 Prader-Willi Syndrome (PWS) and Angelman Syndrome (AS) (bands 15q11-13) DiGeorge Syndrome deletion of chromosome 22 at 22q11.2 Williams-Beuren Syndrome (WBS)7q11.231 SONDAS DE PINTADO COMPLETO , CENTROMERICAS Y SUBTELOMERICAS (CONSULTAR) Oncohematología Tipos de muestra Sangre periférica Médula osea Ganglio PAFF Taco parafínica Enfermedades relacionadas LMA – LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA del(20)(q12) D20S108 -7/7q- D7S486/CEP 7 -5/5q- EGR1/5p trisomía 8 CEP 8 11(q23) reord. MLL t(8;21)(q22;q22) AML1/ETO t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL t(16;16),inv(16),del(16) reord. CBFB t(15;17)(q22;q21.1) PML/RARA 12(p13) reord. ETV6/TEL SMD - SÍNDROME MIELODISPLÁSICO del(20)(q12) D20S108 -7/7q- D7S486/CEP 7 -5/5q- EGR1/5p trisomía 8 CEP 8 11(q23) reord. MLL del(17)(p13.1) p53 Cromosoma Y SRY LMC - LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA / MPD - MIELOPROLIFERATIVOS t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL del(13)(q14.3) D13S319 del(20)(q12 ) D20S108 5(q32) -> t(5;12) reord. PDGFR-ß 8(p11) / trisomía 8 reord. FGFR1 / CEP8 LMMC - LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA -7/7q- D7S486/CEP 7 8(p11) / trisomía 8 reord. FGFR1 / CEP8 4(q12) reord. PDGFR-α (alpha) 5(q32) -> t(5;12) reord. PDGFR-ß LLA - LEUCEMIA LINFOCÍTICA AGUDA t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL 11(q23) reord. MLL TEL/AML1 8q24 ->t(2;8),t(8;14),t(8;22) reord. MYC t(8;14)(q24;q32) MYC/IGH 14(q32.33) reord. IGH t(1;19)(q23;p13.3) PBX1/TCF3 1(p32) reord. TAL1 12(p13) reord. ETV6/TEL MM - MIELOMA MÚLTIPLE del(1p) / +1q p18 / LSI 1q21 del(13)(q14.3) D13S319 del(17)(p13.1) p53 14q32.33 reord. IGH t(11;14)(q13;q32) CCDN1/IGH t(4;14)(p16.3;q32) FGFR3/IGH t(14;16)q32;q23) IGH/MAF t(6;14)(p21;q32) CCND3/IGH t(14;20)(q32;q12) IGH/MAFB MM - MIELOMA MÚLTIPLE 3(q27) reord. BCL6 reord. 14(q32.33) reord. IGH t(14;18)(q32;q21) IGH/BCL2 2(p23) (t(2;5)) reord. ALK 18q21 reord. MALT1 8(p11) (t(8;13)) reord. FGFR1 SLPC- LNH - LINFOMA CÉLULAS MANTO t(11;14)(q13;q32) CCDN1/IGH SLPC- LNH - LINFOMA CÉLULAS MANTO t(11;14)(q13;q32) CCDN1/IGH SLPC- LNH - LLC - LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA del(11)(q22.3) ATM del(17)(p13.1) p53 trisomía 12 CEP 12 del(13)(q14.3) D13S319 del(6)(q23) MYB t(11;14)(q13;q32) CCDN1/IGH SLPC- LNH - LINFOMA FOLICULAR t(14;18)(q32;q21) IGH/BCL2 SLPC- LNH - LINFOMA DE BURKITT 8q24 ->t(2;8),t(8;14),t(8;22) reord. MYC t(8;14)(q24;q32) MYC/IGH ONCOLOGÍA CA DE MAMA HER2/NEU (FISH) QUIMERISMO POST TMO XY
