Hibridizacion in situ (FISH)

Genética Clínica

Tipos de muestra

  • Sangre periférica
  • Mucosa Yugal
  • Esperma

Enfermedades relacionadas

DETERMINACION DEL SEXO SONDAS XY

  • Síndrome de Edwards trisomía 18
  • El síndrome de Down (SD) trisomía 21
  • Síndrome de Patau trisomía 13
  • Prader-Willi Syndrome (PWS) and Angelman Syndrome (AS) (bands 15q11-13)
  • DiGeorge Syndrome deletion of chromosome 22 at 22q11.2
  • Williams-Beuren Syndrome (WBS)7q11.231
  • SONDAS DE PINTADO COMPLETO , CENTROMERICAS Y SUBTELOMERICAS (CONSULTAR)

Oncohematología

Tipos de muestra

  • Sangre periférica
  • Médula osea
  • Ganglio
  • PAFF
  • Taco parafínica

Enfermedades relacionadas

LMA – LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA

  • del(20)(q12) D20S108
  • -7/7q- D7S486/CEP 7
  • -5/5q- EGR1/5p
  • trisomía 8 CEP 8
  • 11(q23) reord. MLL
  • t(8;21)(q22;q22) AML1/ETO
  • t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL
  • t(16;16),inv(16),del(16) reord. CBFB
  • t(15;17)(q22;q21.1) PML/RARA
  • 12(p13) reord. ETV6/TEL

SMD - SÍNDROME MIELODISPLÁSICO

  • del(20)(q12)
  • D20S108
  • -7/7q-
  • D7S486/CEP 7
  • -5/5q-
  • EGR1/5p
  • trisomía 8
  • CEP 8
  • 11(q23)
  • reord. MLL
  • del(17)(p13.1)
  • p53
  • Cromosoma Y
  • SRY

LMC - LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA / MPD - MIELOPROLIFERATIVOS

  • t(9;22)(q34;q11.2)
  • BCR/ABL
  • del(13)(q14.3)
  • D13S319
  • del(20)(q12 )
  • D20S108
  • 5(q32) -> t(5;12)
  • reord. PDGFR-ß
  • 8(p11) / trisomía 8
  • reord. FGFR1 / CEP8

LMMC - LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA

  • -7/7q-
  • D7S486/CEP 7
  • 8(p11) / trisomía 8
  • reord. FGFR1 / CEP8
  • 4(q12)
  • reord. PDGFR-α (alpha)
  • 5(q32) -> t(5;12)
  • reord. PDGFR-ß

LLA - LEUCEMIA LINFOCÍTICA AGUDA

  • t(9;22)(q34;q11.2)
  • BCR/ABL
  • 11(q23)
  • reord. MLL
  • TEL/AML1
  • 8q24 ->t(2;8),t(8;14),t(8;22)
  • reord. MYC
  • t(8;14)(q24;q32)
  • MYC/IGH
  • 14(q32.33)
  • reord. IGH
  • t(1;19)(q23;p13.3)
  • PBX1/TCF3
  • 1(p32)
  • reord. TAL1
  • 12(p13)
  • reord. ETV6/TEL

MM - MIELOMA MÚLTIPLE

  • del(1p) / +1q
  • p18 / LSI 1q21
  • del(13)(q14.3)
  • D13S319
  • del(17)(p13.1)
  • p53
  • 14q32.33
  • reord. IGH
  • t(11;14)(q13;q32)
  • CCDN1/IGH
  • t(4;14)(p16.3;q32)
  • FGFR3/IGH
  • t(14;16)q32;q23)
  • IGH/MAF
  • t(6;14)(p21;q32)
  • CCND3/IGH
  • t(14;20)(q32;q12)
  • IGH/MAFB

MM - MIELOMA MÚLTIPLE

  • 3(q27)
  • reord. BCL6
  • reord. 14(q32.33)
  • reord. IGH
  • t(14;18)(q32;q21)
  • IGH/BCL2
  • 2(p23) (t(2;5))
  • reord. ALK
  • 18q21
  • reord. MALT1
  • 8(p11) (t(8;13))
  • reord. FGFR1

SLPC- LNH - LINFOMA CÉLULAS MANTO

  • t(11;14)(q13;q32)
  • CCDN1/IGH

SLPC- LNH - LINFOMA CÉLULAS MANTO

  • t(11;14)(q13;q32)
  • CCDN1/IGH

SLPC- LNH - LLC - LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA

  • del(11)(q22.3)
  • ATM
  • del(17)(p13.1)
  • p53
  • trisomía 12
  • CEP 12
  • del(13)(q14.3)
  • D13S319
  • del(6)(q23)
  • MYB
  • t(11;14)(q13;q32)
  • CCDN1/IGH

SLPC- LNH - LINFOMA FOLICULAR

  • t(14;18)(q32;q21)
  • IGH/BCL2

SLPC- LNH - LINFOMA DE BURKITT

  • 8q24 ->t(2;8),t(8;14),t(8;22)
  • reord. MYC
  • t(8;14)(q24;q32)
  • MYC/IGH

ONCOLOGÍA

  • CA DE MAMA
  • HER2/NEU (FISH)
  • QUIMERISMO POST TMO XY