Biología Molecular / Neurología
Tipos de muestra
- ALZHEIMER (Variantes alélicas de APOE)
- CADASIL Estudio molecular (Gen NOTCH3)
- Ataxia de Friedreich
- Charcott-Marie Tooth Tipo IA Microduplicación 17p11.2 Gen PMP22
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA-1)
- Charcott-Marie Tooth Tipo IA Secuencia Completa de 17p11.2 Gen PMP22
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA-2)
- Corea de Huntington
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA-3) o Machado Joseph
- Distonía de Torsión Temprana - DYT1
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA-6)
- Neuropatía Tomacular (NHPP)
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA-7)
- Encefalopatía Epiléptica Panel 21 Genes
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8 (SCA-8)
- Encefalopatía Epiléptica Gen SCN1A
- Atrofia muscular espinal bulbar (Enfermedad de Kennedy)
- Encefalopatía Epiléptica mutación puntual SCN1A
- Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (SMA-1)
- Secuenciación completa del gen: SPG-11, Paraplejia espástica