La trombofilia y su relación con el ácido fólico

El gen (MTHFR) es uno de los encargados de ayudar a que el cuerpo sintetice una sustancia llamada homocisteína, que es un tipo de aminoácido, una sustancia química que el cuerpo utiliza para producir proteínas y prevenir enfermedades.

Todos tenemos dos genes MTHFR, uno heredado de la madre y el otro del padre. Las mutaciones (cambios) pueden ocurrir en uno o ambos genes MTHFR.  La presencia de mutaciones o variaciones en el gen de la MTHFR puede conducir a trastornos genéticos graves como la homocistinuria (que afecta los ojos, las articulaciones y las capacidades cognitivas), la anencefalia o la espina bífida, entre otros. La enzima MTHFR también interviene en el proceso que convierte la homocisteína en metionina, un elemento importante para muchas proteínas.

El ácido fólico es esencial para neutralizar los altos niveles de homocisteína en el plasma sanguíneo. Un exceso de homocisteína está vinculado a enfermedades coronarias, vasculares cerebrales y de las extremidades inferiores, así como trombosis venosa, insuficiencia renal, demencias o Alzheimer.

Te invitamos a visitar nuestras redes, estaremos obsequiando estudios para complementar el diagnóstico de trombofilia del factor V Leiden el 05 de diciembre.